Osteogènesi imperfecta (OI) AKA malaltia dels ossos fràgils

Osteogènesi imperfecta (OI) AKA malaltia dels ossos fràgils

Exempció de responsabilitat

Si teniu cap pregunta o dubte mèdic, consulteu el vostre proveïdor d’atenció mèdica. Els articles sobre Health Guide estan recolzats en investigacions revisades per parells i en informació extreta de societats mèdiques i agències governamentals. Tot i això, no substitueixen l’assessorament mèdic professional, el diagnòstic o el tractament.

L’osteogènesi imperfecta (OI) és un grup de trastorns genètics que causen ossos febles a causa d’un defecte o deficiència del col·lagen de tipus I, una proteïna que és un component estructural important dels ossos i del teixit connectiu. També s’anomena malaltia dels ossos fràgils perquè les persones afectades sovint poden patir nombroses fractures sense aparentment cap motiu aparent. És possible que també escolteu l’OI anomenada malaltia de l’os de vidre, malaltia de Lobstein, osteopsatirosi, malaltia de Vrolik i malaltia de Porak-Durante. En els tipus greus d’IO, les persones poden patir fractures òssies abans de néixer i morir poc després del naixement.

Potser heu sentit a parlar de l’osteogènesi imperfecta de la trilogia de pel·lícules Unbreakable de M. Night Shymalan. Un dels personatges principals, Elijah Price, també conegut com Mr. Glass, retratat per Samuel L Jackson, pateix osteogènesi imperfecta de tipus I. Segons ell mateix, és un trastorn genètic. No faig molt bé una proteïna en particular i fa que els meus ossos tinguin una densitat molt baixa ... molt fàcil de trencar.

Vitals

  • L’osteogènesi imperfecta (OI) és un grup de trastorns genètics que causen ossos febles i fràgils.
  • L’osteogènesi imperfecta (OI) es divideix en diferents tipus, sent el més suau i comú el tipus I i el pitjor el tipus II.
  • L’únic factor de risc veritable per a l’osteogènesi imperfecta és amb qui està relacionat.
  • Malauradament, no hi ha cura per a l’osteogènesi imperfecta. No obstant això, els medicaments, la cirurgia i la fisioteràpia poden millorar la força òssia i reduir el risc de fractures.

Malauradament, no hi ha cura per a l’osteogènesi imperfecta. No obstant això, hi ha tractaments disponibles que poden millorar la força òssia, reduir el risc de fractures i facilitar la vida una mica:

què causa l’ed en mascles joves
  • Bifosfonats: aquests medicaments redueixen la taxa de degradació òssia. S’utilitzen àmpliament per fer els ossos més forts en l’osteoporosi i funcionen de la mateixa manera per a l’osteogènesi imperfecta. Assaigs clínics han demostrat que aquests medicaments són eficaços per augmentar la densitat mineral òssia en persones amb osteogènesi imperfecta (Dwan, 2014).
  • Cirurgia: Cirurgia pot ser una opció de tractament important (Georgescu, 2013). Una tècnica quirúrgica important per tractar l’osteogènesi imperfecta s’anomena rodding, en què s’insereix una vareta metàl·lica en un os llarg per estabilitzar els ossos trencats i enfortir i redreçar els ossos corbats.
  • Tirants i fèrules: portar claus i fèrules pot proporcionar suport a les persones amb OI. Aquesta pot ser una manera eficaç de disminuir el dolor i assegurar-se que les articulacions estan correctament alineades.
  • Teràpia física: Els experts hi estan d’acord que la fisioteràpia per millorar la mobilitat i mantenir la força pot millorar la independència i la qualitat de vida de les persones amb OI (Mueller, 2018).
  • Teràpies experimentals: a més de les opcions més provades, els investigadors han estat provant altres terapèutiques que poden oferir esperança per al futur de l’osteogènesi imperfecta. Hormona del creixement , en combinació amb medicaments bifosfonats, s’ha demostrat en petits estudis que ajuda a millorar el creixement i la densitat òssia en nens amb IO (Antoniazzi, 2010). Trasplantament cel·lular i teràpia gènica també s’han provat en petits assaigs i, tot i que tots dos tractaments es troben en fases molt primerenques, mostren una promesa per al futur d’aquest trastorn ossi (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Si vosaltres o el vostre membre de la família teniu problemes amb l 'osteogènesi imperfecta, el Fundació Osteogènesi Imperfecta (OIF) és un gran recurs per trobar suport.

Referències


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D., ... Tatò, L. (2010). GH en combinació amb tractament de bifosfonats en osteogènesi imperfecta. Revista Europea d’Endocrinologia , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / eix-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D. i Basilea, D. (2014). Teràpia de bifosfonats per a osteogènesi imperfecta. Base de dades Cochrane de revisions sistemàtiques , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S. i Pârvan, A. A. (2013). Tractament quirúrgic en osteogènesi imperfecta - 10 anys d’experiència. Revista de Medicina i Vida , 6 (2), 205-213. Recuperat de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D., ... Brenner, M. K. (2001). Respostes clíniques al trasplantament de medul·la òssia en nens amb osteogènesi imperfecta severa. Sang , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S. i Lee, B. (2017). Causes i mecanismes genètics de l'osteogènesi imperfecta. Os , 102 , 40-49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E., ... Semler, O. (2018). Declaració de consens sobre rehabilitació física en nens i adolescents amb osteogènesi imperfecta. Diari Orphanet de malalties rares , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Organització Nacional per als Trastorns Rars (NORD). (2007). Osteogènesi Imperfecta. Recuperat de https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Fundació Osteogènesi Imperfecta. (2020). Fundació Osteogènesi Imperfecta. Recuperat de https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A. i Henry, R. M. (1996). Esperança de vida en osteogènesi imperfecta. BMJ , 312 , 351. Obtingut de https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Síndromes amb ossos fràgils congènits. BMC Pediatria , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S. i Sillence, D. O. (2014). Osteogènesi imperfecta: diagnòstic clínic, nomenclatura i avaluació de la gravetat. American Journal of Medical Genetics Part A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., i Marini, J. C. (1996). Els oligodeoxinucleòtids antisentit suprimeixen selectivament l’expressió de l’al·lel de col·lagen alfa 2 (I) mutant en fibroblasts d’osteogènesi imperfecta de tipus IV. Una aproximació molecular a la terapèutica dels trastorns negatius dominants. Revista d'Investigació Clínica , 97 (2), 448-454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Veure més